Qui Bimbo

Lo screening è un procedimento che consente di identificare in un sottogruppo di popolazione i soggetti ad alto rischio di contrarre una malattia in una fase asintomatica. I soggetti risultati poi positivi ad un test di screening devono essere sottoposti ad un esame diagnostico per la conferma di quella malattia ed iniziare il trattamento adeguato.
Lo screening neonatale serve a selezionare, in epoca neonatale, patologie che possono essere curate precocemente per garantire al bambino una evoluzione normale. Affinché un programma di screening sia sicuro deve rispondere ad alcuni requisiti: la patologia in questione deve essere grave se non diagnosticata in tempo, non particolarmente rara, deve essere disponibile un trattamento adeguato.

Gli screening
neonatali
II concetto di screening neonatale per una malattia è stato introdotto per la prima volta da Robert Guthrie nel 1963 per la diagnosi precoce di una patologia del metabolismo proteico, la Fenilchetonuria. Un cartoncino di carta bibula con alcune gocce di sangue ed una tecnica analitica rapida e poco costosa sono stati i due fattori che hanno spianato la strada del successo nel campo della prevenzione del ritardo mentale da fenilchetonuria.
Da tale periodo lo screening per la fenilchetonuria si è andato progressivamente estendendo in tutto il mondo e nello stesso tempo si sono via via aggiunti nel corso degli anni altri test di screening, che utilizzano le stesse gocce di sangue, sia per malattie endocrinologiche (ipotiroidismo congenito e iperplasia surrenalica) sia per malattie metaboliche (leucinosi, omocistinuria, galattosemia, deficit di biotinidasi), sia per altre patologie quali il deficit di G6PD e la fibrosi cistica.
Oggi, nella maggior parte dei paesi, tutti i
neonati sono sottoposti allo screening per almeno tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.
Nel 1992, infine, l’entrata in vigore della legge quadro n. 104 del 5 Febbraio che con l’articolo 6 sanciva l’obbligatorietà per le Regioni di rendere operativo entro sei mesi su tutto il territorio nazionale il test di screening per tre patologie congenite (fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica) ha dato un ulteriore impulso alla copertura media nazionale.

Regione Campania e screening neonatale
Attualmente tutti i nati della regione Campania sono sottoposti gratuitamente ed obbligatoriamente allo screening neonatale.
Il prelievo va effettuato al tallone a tutti i nuovi nati vivi dalla 48a ora di vita al 4o giorno. Alcune gocce di sangue devono essere assorbite al cartoncino fornito dal centro screening. Il reparto di neonatologia o terapia intensiva neonatale è competente per l’esecuzione del prelievo e l’invio del cartoncino; nel caso di parto domiciliare chi assiste al parto deve prendere contatto con il centro screening e garantire l’effettuazione del prelievo.
I centri nascita inviano tale cartoncino al laboratorio di riferimento regionale che ha sede presso l’Ospedale SS. Annunziata di Napoli.
Il Follow up per la Fenilchetonuria viene affidato alla Clinica Pediatrica  dell’Università Federico II ed all’Ospedale SS. Annunziata, mentre per l’ipotiroidismo congenito alla Clinica Pediatrica dell’Università Federico II, l’ Ospedale SS. Annunziata, l’Ospedale Santobono ( endocrinologia ). Con il tempo si sono poi aggiunti altri centri di endocrinologia pediatrica come quello della Pediatria dell’AO di Benevento.

L’importanza dello screening neonatale: la Fenilchetonuria
La fenilalanina (Phe) è un aminoacido essenziale, presente negli alimenti a più alto contenuto proteico. La phe introdotta con la dieta e non utilizzata dall’organismo è normalmente degradata da un enzima attivo a livello epatico.
La fenilchetonuria è una patologia geneticamente determinata, legata ad un malfunzionamento di tale sistema enzimatico. Tale deficit, se non diagnosticato in tempo, causa accumulo di phe nel sangue e nel SNC.
Lo screening neonatale obbligatorio consente una tempestiva diagnosi di tale patologia ed un trattamento adeguato. Si tratta di una terapia dietetica in cui si utilizzano gli alimenti a più basso contenuto proteico ed integratori aminoacidici. Se la dietoterapia viene tempestivamente iniziata e continuata nel tempo lo sviluppo cognitivo dei soggetti affetti da tale patologia  risulta del tutto normale e la loro vita sovrapponibile a quella dei loro coetanei.
L’avvento dello screening neonatale obbligatorio ha quindi consentito una vita regolare ai bambini che una volta erano invece affetti da gravi deficit psicomotori.

Come funziona il Centro per la Fenilchetonuria dell’Annunziata
Attualmente la presa in carico si avvale di una equipe formata da due pediatri, due dietiste ed una psicologa.
La figura della psicologa è indispensabile per il supporto psicologico alla famiglia e per la valutazione dello sviluppo psicomotorio del bambino. In effetti l’end point di tutto il trattamento è rendere i pazienti adeguati allo loro età per lo sviluppo psicomotorio.
Il punto cruciale è la dieta che è di fatto ben sopportata dal bambino nei primi anni di vita, mentre diventa sempre più difficile da tollerare man mano che il bambino entra in comunità.
Un problema a parte è costituito dagli adolescenti che spesso interrompono la dieta per non essere considerati anormali dai coetanei. È opportuno ricordare quanto l’alimentazione sia importante nella società consumistica attuale. L’equipe multidisciplinare cerca nei limiti del possibile di rendere tollerabile l’alimentazione per tali pazienti.
Il risultato è quello di un gruppo numeroso di pazienti, bambini ed adolescenti, che ormai svolgono una normale vita di relazione e scolastica e si affacciano nelle migliori condizioni psicosomatiche alla loro vita da adulti.